Kinder mit erblich bedingter Taubheit haben dank einer Art Gentherapie ihr Gehör wiedererlangt, wie eine am Mittwoch veröffentlichte neue Studie ergab.
In einer klinischen Studie, die gemeinsam von Forschern von Mass Eye and Ear, einem Spezialkrankenhaus in Boston, geleitet wurde, wurden sechs Kinder untersucht, die an einer Form der genetisch bedingten Taubheit namens DFNB9 litten.
Diese Taubheit wird durch Mutationen im OTOF-Gen verursacht. Den Forschern zufolge gelingt es dieser Mutation nicht, ein Protein namens Otoferlin zu produzieren, das für die Übertragung von Schallsignalen vom Ohr zum Gehirn notwendig ist.
Der Versuch, der im Dezember 2022 begann, fand im Augen- und HNO-Krankenhaus der Fudan-Universität in Shanghai statt und beinhaltete die Verwendung eines inaktiven Virus, der eine funktionierende Version des OTOF-Gens trägt.
Es wurde den sechs Kindern in unterschiedlichen Dosierungen vorsichtig in das Innenohr eingeführt und sie 26 Wochen lang beobachtet.
Die in „The Lancet“ veröffentlichten Ergebnisse zeigten laut einer Pressemitteilung, dass fünf der sechs Kinder, die als völlig taub eingestuft wurden, ihr Gehör „und die Fähigkeit, normale Gespräche zu führen, wiederhergestellt“ hatten.
Forscher sagen, dass dies die erste klinische Studie am Menschen ist, in der eine Gentherapie zur Behandlung dieser Erkrankung eingesetzt wird, wobei die meisten Patienten behandelt werden und die Nachbeobachtungszeit am längsten ist.
„Für uns ist es wirklich ein Meilenstein“, sagte Dr. Zheng-Yi Chen, außerordentlicher Wissenschaftler in den Eaton-Peabody Laboratories bei Mass Eye and Ear und außerordentlicher Professor für HNO-Heilkunde – Kopf- und Halschirurgie an der Harvard Medical School, gegenüber ABC News . „Wir sind absolut begeistert … Es wird einen enormen Einfluss auf das Feld haben.“
„Hörverlust betrifft so viele Menschen und bis heute gibt es kein einziges von der FDA zugelassenes Medikament zur Behandlung irgendeiner Art von Hörverlust, einschließlich generischem Hörverlust“, fuhr er fort. „Dies ist also das erste Mal, dass ein völlig neuartiger gentherapeutischer Ansatz tatsächlich zur Behandlung völlig gehörloser Kinder und zur Wiedererlangung der Hörfunktion eingesetzt werden kann.“
Chen sagte, wenn Kinder nicht hören können, kann dies ihre Entwicklung beeinträchtigen und langfristige Auswirkungen haben. Er sagte, aus diesem Grund sei für Säuglinge empfohlen, kurz nach der Geburt ein Hörscreening durchführen zu lassen.